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遗传咨询的内容和步骤

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有些疾病是可以遗传的,这种疾病可通过基因从父母传递至婴儿。常见的包括镰状细胞症、囊肿性纤维化、某种形式的智障还有肌肉萎缩症等。如果某种疾病在家族中遗传(编者注:此为链接可点),那么某些家族成员就会受到影响,而另外一些成员则没有症状,但可能成为携带者,他们可以将这种疾病遗传给下一代,因此需要做遗传咨询。

那什么是遗传咨询呢?

所谓遗传咨询是指由从事医学遗传的专业人员或咨询医师,就咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因,遗传方式,诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答。并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节。

关于遗传咨询的内容和步骤,其实也没那么玄乎,正常情况,一般是先通过家族调查、家谱分析、临床表现和实验室检查,如皮纹检查、染色体检查、生化检查及基因诊断等方法,明确是否有遗传性疾病。然后,根据结果作出评估,至于评估结果,这个得自己判断,如果有质疑,建议去大医院咨询。

再来说说遗传咨询的对象,大多数情况下,以下几类夫妇需要提前做遗传咨询。

1、夫妻双方或家庭成员患有某些遗传病或先天畸形者;

2、曾生育过遗传病患儿的犬妇;

3、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母;

4、不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇;

5、婚后多年不肯的夫妇;

6、35岁以上的高龄孕妇;

7、长期接触不良环境因素的育龄青年男女;

8、孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性疾病的孕妇;

9、常规检查或常见遗传筛查发现异常者;

10、其他需要咨询的情况;

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