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常见的遗传病类型有单/多基因遗传和染色体疾病

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遗传病有很多类型的,它可分三大类,分别是染色体疾病、单基因遗传病和多基因遗传病。

其中染色体疾病是指染色体数目的异常,它又分常染色体异常和性染色体异常。前者如21-三体综合征,即比正常人多了第21条染色体;后者如先天性卵巢发育不全,即正常女性的染色体应该为XX,而这种病人是XO,缺少了一个X染色体。

至于多基因遗传病,它主要是由几个致病基因共同作用的结果,其中每个致病基因仅有微小的作用,但由于致病基因的累积,就可形成明显的遗传效应。环境因素的诱发常是发病的先导,如唇裂、腭裂、精神分裂症等。

最后说说单基因遗传病,它是指同源染色体上的等位基因,其中的1个或2个发生异常,根据遗传方式又可分为三种,分别是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和伴性遗传。

1、常染色体显性遗传

如果父母双方之一带有常染色体的病理性基因是显性的,那么只要有一个这样的病理性基因传给子女,子女就会出现和父母同一种的疾病。目前已知这类疾病有1200多种,如多指畸形,先天性软骨发育不良、先天性成骨不全等。

2、常染色体隐性遗传

当一对染色体中都有致病基因时才发病。如果夫妻双方都是病理性基因的携带者,那么子女有25%的可能患病,50%为携带者,只有25%为正常。目前所知这类疾病有900多种,如白化病、半乳糖血症、先天性聋哑等。

3、伴性遗传

致病基因存在于性染色体上,多在X染色体上,故又称为X-伴性遗传。根据致病基因在X染色体上的显隐性,又可分为X-伴性显性遗传和X-伴性隐性遗传两种。尤以后者多见,如血友病、色盲、肌营养不良等。

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